خبرگزاری فارس: دکتر محمدمهدی آخوندی اظهار داشت: پس از تشخیص حاملگی، مراجعه به مراکز مراقبت‌های درمانی به جهت برآورد حاملگی، تداوم مراقبت‌های مامایی و تعیین وضعیت سلامت مادر و جنین ضروری است.

وی افزود: پس از تشخیص بارداری، بررسی سلامت مادر و جنین لازم بوده و در بارداری‌های پرخطر، مادر، جنین و یا هر دو در معرض خطر خواهند بود و خطر بیماری و مرگ و میر نوزاد افزایش خواهد یافت.

رئیس انجمن جنین شناسی ایران گفت: هرگونه اقدام برای تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری و یا اقدامات تشخیصی زودهنگام از طریق غربالگری و یا اقدامات تشخیصی و درمانی به موقع، از بروز مشکلات احتمالی پیشگیری خواهد کرد.

 آخوندی با اشاره به غربالگری سه ماهه اول بارداری گفت: این غربالگری بین هفته‌های 14-11 بارداری انجام می‌شود و ترکیبی از بررسی بیوشیمیایی خون مادر (PAPP-A و BHCG Ferr) و نشانگرهای سونوگرافی جنین و اندازه‌گیری ضخامت جنین پشت گردن (NT) است.

وی بیان داشت: سونوگرافی سه بعدی ارزش تشخیصی را افزایش نمی‌دهد و دقت این غربالگری، حدود 95 درصد است.

رئیس انجمن جنین شناسی ایران در ارتباط با غربالگری سه ماهه دوم بارداری عنوان کرد: این غربالگری بین هفته‌های 15 تا 22 بارداری انجام می‌شود و فقط با نشانگرهای بیوشیمیایی خون مادر (InhibinA و UE2 و THCG) ممکن است. البته سونوگرافی بررسی سلامت جنین نیز در این دوره لازم است. دقت این غربالگری 71-56 درصد است.

آخوندی بیان کرد: برآورد نهایی ارزیابی سلامت جنین، حاصل ترکیب نتایج غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم بارداری است و حتی اعلام نتیجه خطر بالای ابتلای جنین به ناهنجاری به معنای ابتلای حتمی جنین نیست. مشاوره و تعیین خطر هر یک ارتریزومی‌های 13، 18 و 21، توسط متخصص ژنتیک انجام می‌شود.

به گفته وی آمینوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) اقدام بعدی و تکمیلی در موارد مثبت غربالگری است.

رئیس انجمن جنین شناسی ایران در مورد NST یا آزمون بدون استرس گفت: این روش از شروع سه ماهه سوم بارداری قابل اجراست و در آن با بررسی و امتیازدهی صفر تا دو به هر یک از متغیرهای توان عضلانی، حرکات جنین، میزان مایع آمنیوتیک، ضربان قلب جنین سلامت جنین ارزیابی می‌شود.

 آخوندی در ادامه به غربالگری نوزادان اشاره کرد و بیان داشت: بیماری‌های متابولیک سبب اختلال یک یا چند ماهه در متابولیسم غذایی می‌شوند و به تدریج با تجمع مواد سمی حاصل از مشکلات سوخت و ساز، بر توانایی‌های کودک اثر می‌گذارند و سبب عقب‌ماندگی ذهنی و حتی مرگ او می‌شوند.

وی گفت: نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز هفتم پس از تولد، برای بیماری‌های متابولیک غربالگری می‌شوند و چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد برای این منظور گرفته می‌شود.

 به گفته رئیس انجمن جنین شناسی ایران تشخیص قطعی توسط پزشک متخصص باید هر چه سریع‌تر انجام شود. مداخله زودهنگام شامل رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و ... است که از وقوع علایم بیماری، پیشگیری خواهد کرد.

 آخوندی اضافه کرد: در میان این بیماری‌ها می‌توان به گالاکتوزمیا، کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و فاویسم اشاره کرد. البته مثبت بودن غربالگری، نشانه ابتلای قطعی نوزاد نیست، ولی پیگیری و تشخیص قطعی توسط پزشک متخصص باید هر چه سریعتر انجام شود.

رئیس انجمن جنین شناسی ایران افزود: بعد از دوره نوزادی اگر به هر علت احساس کردید فرزند شما مشکلی دارد، به پزشک یا مراکز بهداشت مراجعه کنید. برخی از علایم بیماری کودک بی‌حالی، شل بودن و ناله کردن، بی‌قراری و استفراغ مکرر،خوب شیر نخوردن و مکیدن ضعیف،اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن تشنج است.

 آخوندی خاطر نشان کرد: تأخیر در به دست آوردن مراقبت‌های تکاملی، مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت‌زدن و نشستن از مسائل ضروری بوده که باید به پزشک اطلاع داده شود،

وی گفت:نسل جدید تعیین توالی‌های ژنتیکی (N6S) شامل بررسی همزمان صدها و حتی هزاران ژن است و پنل بیماری‌های متابولیک،‌ عقب‌ماندگی ذهنی، بیماری‌های حسی و حرکتی، استخوانی، نابینایی، ناشنوایی، سرطان‌ها، همه بیماری‌های شناخته شده ارثی، قلبی، کلیوی جزو پنل‌های اصلی آن است و در تمام دوران عمر، حتی قبل از لانه‌گزینی (PGD) و قبل از تولید (PND) به کار می‌رود.

رئیس انجمن جنین شناسی در ارتباط با غربالگری در زمان‌های خاص تصریح کرد: مشاوره ژنتیک از طریق تعیین نقش وارثت در ایجاد بیماری‌ها و تعیین احتمال بروز مجدد آن بیماری به تصمیم‌گیری صحیح توسط خانواده کمک می‌کند.

آخوندی تأکید کرد: مشاوره در زمان‌های همچون قبل از ازدواج، قبل از بارداری،در افراد مبتلا به ناباروری و سقط مکرر، در مورد سرطان‌های خانوادگی و برای پیشگیری از تکرار معلولیت یا بیماری در افراد خانواده یک فرد مبتلا ضروری است.