ایسنا: سالیانه حدود 30 تا 40 هزار کودک معلول در کشور متولد می‌شوند که عمدتاً به علت اختلالات ژنتیکی دچار معلولیت شده‌اند.
از طرفی بر طبق آمارهای موجود، معمولاً دو تا پنج درصد مجموع تولدهای زنده دارای بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی هستند و نکته حائز اهمیت در این رابطه این است که هرچند اکثر بیماری‌های ژنتیک قابل درمان نیستند ولی قابل پیشگیری هستند.
مشاوره‌های ژنتیک با افزایش سطح آگاهی و اطلاعات مردم می‌تواند نقش مؤثری را در انجام خدمات پیشگیرانه به ویژه در مورد بیماری‌های مادرزادی و معلولیت‌ها ایفا کند.
"مهسا تشکر" کارشناس ژنتیک اداره کل بهزیستی استان یزد در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) – منطقه یزد، در این خصوص معتقد است که پیشگیری بهترین اقدام برای کاهش بروز بیماری‌های ارثی مادرزادی است و در این رابطه مشاوره ژنتیک، هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را شامل می‌شود.
وی می‌گوید: مشاوره ژنتیک با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم از نظر احتمال ابتلای فرزندان به بیماری و تشخیص در دوران جنینی و پیشگیری از تکرار مشکل، حائز اهمیت است.
البته این کارشناس ژنتیک، بهترین زمان را برای انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج عنوان می‌کند و در این باره نیز به تمام ازدواج‌ها اعم از ازدواج‌های فامیلی و غیرفامیلی توصیه می‌کند که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را انجام دهند.
وی با تاکید بر این که مشاوره ژنتیک الزاماً آزمایشات ژنتیک را به دنبال نخواهد داشت، اضافه می‌کند: مشاوره ژنتیک در همه ازدواج‌ها خصوصاً ازدواج‌های فامیلی یا در مواردی که بیماری خاص در بین بستگان نزدیک زوجین وجود داشته باشد، توصیه می‌شود.
تشکر در این رابطه تصریح می‌کند: معمولاً در ازدواج‌های فامیلی به علت وجود جد مشترک و ژن‌های مشابه در بین زوجین، خطر بروز بیماری‌های ژنتیک بیشتر از ازدواج‌های غیرفامیلی است و لذا به این قبیل زوج‌ها در صورت تمایل به ازدواج فامیلی توصیه جدی برای انجام مشاوره قبل از ازدواج می‌شود.
به گفته وی، بررسی‌های ژنتیکی نه فقط برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آن اهمیت دارد بلکه از نظر پیش‌آگهی و اطلاع از احتمال ابتلای فرزندان بعدی و همچنین تشخیص سلامت جنین در دوران بارداری و پیشگیری از تکرار مشکل، حائز اهمیت است.
این کارشناس ژنتیک بهزیستی با بیان این که تشخیص صحیح و دقیق بیماری از اصول اولیه مشاوره است، خاطرنشان می‌کند: مادامی که تشخیص صحیح صورت نگیرد، نمی‌توان در مورد نحوه وراثت و خطر احتمالی و راه تشخیص قبل از تولد بیماری، اظهار نظر کرد.
وی ادامه می‌دهد: البته گاهی بیماری مورد نظر، شناخته و طرح توارث آن معلوم می‌شود ولی گاهی نیز بیماری و نحوه توارث آن را باید از روی شجره‌نامه و با انجام مشاوره ژنتیک مشخص و خطر احتمالی بروز آن را تعیین کرد.
تشکر در مورد این که چه تعداد از مردم استان یزد به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند، اظهار می‌کند: با توجه به این امر که معمولاً افرادی به مراکز ژنتیک مراجعه می‌کنند که مشکل خاص ژنتیکی یا بیماری خاصی در خانواده داشته باشند و همچنین نظر به این که مراکز ژنتیک فقط مختص سازمان بهزیستی نیست، آمار دقیقی از تعداد موارد مشاوره و آزمایش قبل از ازدواج در استان وجود ندارد.
وی در ادامه می‌گوید: البته براساس آمارهای مراجعان به مراکز تحت پوشش بهزیستی، می‌توان حدود 35 درصد آنها را مربوط به مشاوره‌های قبل از ازدواج اعلام کرد.
تشکر با اشاره به اجرای طرح کشوری مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، اعلام می‌کند: در استان یزد با همکاری اداره ثبت اسناد استان، از سه ماهه آخر سال 93 تاکنون، تمام زوج‌های شهرستان‌های میبد و مهریز، تحت پوشش مشاوره ژنتیک و درصورت لزوم نیاز انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج قرار گرفته‌اند.
وی اضافه می‌کند: در همین رابطه نیز تاکنون حدود 880 زوج در این طرح شرکت کرده‌اند که تنها 21 درصد از آنها نیاز به آزمایشات تخصصی ژنتیک اعم از کاریوتیپ، بررسی جهش‌های هموفیلی، ناشنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی، سقط مکرر و غیره داشته‌اند.
به گفته این کارشناس بهزیستی استان، طرح مذکور به مرور زمان در تمام شهرستان‌های یزد اجرایی خواهد شد و تمام زوج‌ها از این طریق تحت مشاوره اولیه ژنتیک قبل از ازدواج قرار خواهند گرفت که البته مشاوره اولیه به صورت رایگان انجام می‌شود و آزمایشات ژنتیک نیز با تخفیف برای مراجعان انجام می‌گیرد.
وی در مورد روند مشاوره ژنتیک نیز تصریح می‌کند: مراجعه افراد به مراکز مشاوره ژنتیک می‌تواند به صورت فردی و گروهی انجام شود که در آنجا از افراد اطلاعات، کلیه مدارک و مستندات پزشکی اخذ می‌شود و سپس با تشخیص بالینی، در صورت لزوم مشاوره آگاهی بخشی و حمایتی و پیگیری‌های لازم پس از ان انجام می‌شود.
تشکر در پایان نیز در پاسخ به این سئوال که چه کسانی به انجام مشاوره ژنتیک نیاز دارند، می‌گوید: به طور کلی در صورت وجود معلولیت در فرد مراجع یا یکی ازخویشاوندان وی، افراد باید حتماً قبل از ازدواج اقدام به انجام مشاوره ژنتیک کنند.
این کارشناس مواردی مانند تکرار بیماری ژنتیکی یا مادرزادی، ازدواج فامیلی، سابقه عقب‌ماندگی ذهنی در بستگان، نقص‌های متعدد مادرزادی در بستگان، وجود اختلالات رشد و کوتاهی قد در خانواده، سابقه مرگ در نوزادان زیر سه سال با علت نامشخص یا اختلالات شنوایی و بینایی در خانواده، ابهام تناسلی و اختلالات بلوغ، ناباروری و سقط و مرده‌زایی یا وجود اختلالات عصبی، عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده در خانواده و بستگان، و سرطان‌های ارثی در بستگان و غیره را از مواردی برشمرد که در صورت وجود در خاناده افراد آنها را باید ملزم به انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج کند.
